Mutazioni BRCA

Gli ultimi studi ci indicano nuove relazioni tra i geni BRCA1 e BRCA2 e il rischio di sviluppare diversi tipi di cancro

I geni BRCA1 e BRCA2 sono geni a trasmissione ereditaria, noti ai più perché le loro mutazioni sono collegate al rischio di sviluppare determinati tipi di cancro, in particolare alla mammella e all’ovaio. Ora i risultati di uno studio sostenuto anche da Fondazione AIRC, pubblicati sul Journal of Clinical Oncology, confermano che le forme mutate di questi geni sono associate anche a un rischio maggiore di sviluppare il cancro allo stomaco, al pancreas e alla prostata.

A rischio dunque non solo mammella femminile e ovaie, ma pancreas, stomaco, prostata e anche mammella maschile. In particolare riguardo al tumore alla mammella maschile, una mutazione in BRCA1 aumenta il rischio relativo di svilupparlo di circa 4 volte, rispetto a chi non è portatore. Se invece la mutazione è in BRCA2 il rischio aumenta molto di più, di oltre 40 volte. Nei portatori maschi, inoltre, una mutazione in BRCA2 ma non in BRCA1 è associata a un aumento di rischio di tumore alla prostata, tale che le probabilità di sviluppare questo tumore entro gli 80 anni sarebbero pari a circa il 27 per cento superiori a chi non ha tale mutazione.

I portatori di queste mutazioni -per entrambi i sessi- si stima corrano il rischio di ammalarsi di 22 tipi di cancro diversi.  Laura Ottini, dell’Università Sapienza di Roma ha spiegato che i risultati di questi studi suggeriscono di estendere a un pubblico più ampio i test genetici per identificare possibili mutazioni nei geni BRCA.

Come riportato dall’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), di norma i test genetici per BRCA1/2 sono eseguiti per identificare i portatori di mutazioni in questi due geni, in base ad alcuni criteri, previsti dalle linee guida internazionali, che considerano la storia individuale e familiare, il tipo di tumore per cui vi è familiarità e l’età di insorgenza tra i membri della famiglia. I test permettono di stabilire un programma di prevenzione oppure di valutare l’efficacia di alcune terapie antitumorali nei pazienti colpiti da tali tumori. Gli autori degli studi suggeriscono non di testare chiunque, ma almeno chi ha già un caso di cancro in uno o più familiari, tra i parenti più stretti, con tumori con particolari caratteristiche biologiche, soprattutto se insorti in giovane età.

In considerazione di questi e di altri fattori, appare chiara l’importanza del counseling oncogenetico. I compiti degli specialisti in questo campo sono molteplici: ricostruiscono insieme alla persona interessata la storia clinica, forniscono le informazioni necessarie a capire che cosa significa sottoporsi a un test genetico, ne spiegano i pro e i contro, inclusi i limiti.

Con le informazioni e il supporto forniti, questi specialisti aiutano l’individuo e la sua famiglia a decidere se sottoporsi al test. Inoltre, in caso di esito positivo, aiutano le persone coinvolte a comprendere i risultati e a valutare, insieme ai medici, le eventuali decisioni successive da prendere.

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