Il tumore al seno è un insieme di patologie estremamente complesse, ciascuna delle quali determina alterazioni differenti, basate su caratteristiche biologiche specifiche di ciascun tumore e di ciascuna paziente.
Per le donne con una diagnosi di tumore al seno può essere di grande aiuto poter disporre di tutte le informazioni più accurate ed esaurienti sulla propria specifica patologia per programmare il miglior piano terapeutico, dopo un’attenta valutazione dei benefici sulla sopravvivenza e degli effetti collaterali delle singole terapie.
Attualmente il test genomico rappresenta uno strumento utile per supportare il medico nella scelta delle opzioni di trattamento più efficace per le donne con tumore del seno in fase iniziale. Tale approccio, noto come genomica, prevede lo studio di serie complesse di geni, del loro funzionamento e delle loro interazioni. Applicato al tessuto tumorale prelevato da pazienti oncologici, alcuni test genomici sono in grado di predire la probabilità di risposta di un tumore ad un trattamento specifico e la probabilità che possa ripresentarsi.
GENETICA VS GENOMICA
La genetica è lo studio dei tratti ereditari e dei geni che possono predisporre una persona a una particolare patologia.
Ciò significa che se hai una storia familiare importante di tumore della mammella, potresti aver ereditato un gene anomalo, associato ad un rischio maggiore (come le mutazioni dei geni BRCA 1 o 2).
La genomica studia il comportamento di una serie di geni.
Nel caso della mammella, un test genomico può aiutare a stabilire l’aggressività di un tumore o la probabilità che un dato trattamento migliori l’esito, consentendoti di selezionare il percorso terapeutico adatto al tuo caso.
Cos’è un test genomico?
Un test genomico analizza l’attività e l’interazione di alcuni gruppi di geni nell’organismo e il loro ruolo in determinate patologie. Nei tumori del seno, il test genomico consente di individuare la biologia individuale del tumore fornendo informazioni riguardanti l’aggressività in stadio precoce, nonché la sua capacità di crescita e di diffusione.
Conoscere meglio la biologia specifica consente inoltre di avere un’idea molto più precisa della sua aggressività e può consentire di capire meglio la sua interazione con le terapie sistemiche post-chirurgia. Lo studio dei cosiddetti fattori biologici del tumore ha portato ad identificarne alcuni che vengono definiti prognostici ed altri predittivi della risposta al trattamento previsto. A seconda della presenza di questi fattori è utile ed efficace attuare un certo tipo di terapia piuttosto che un’altra.
Gli studi hanno dimostrato infatti che non tutte le pazienti hanno le medesime probabilità di trarre beneficio dalla chemioterapia. Aggiungendo le informazioni ottenute dal test genomico, il medico ha una conoscenza più esatta del tumore e dei potenziali benefici che la chemioterapia può fornire nel suo trattamento.
Il test genomico non sostituisce tutte le altre informazioni che l’esame istologico e lo studio dei fattori prognostici (la “carta d’identità” del tumore) possono fornire con lo scopo di decidere il miglior piano terapeutico per ogni specifico caso clinico bensì integra tali informazioni in maniera più personalizzata.
In cosa consiste il test genomico?
Il test genomico (detto anche test multigenico) analizza un campione tumorale con lo scopo di valutare il livello di attività di determinati geni.
Il livello di attività di questi geni influisce sul comportamento del tumore, inclusa la sua probabilità di crescere e diffondersi.
Uno di questi test genomici in particolare fornisce inoltre una stima del beneficio associato alla chemioterapia.
I test genomici aiutano a prendere decisioni sui trattamenti dopo l’intervento chirurgico.
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Dott.ssa Lorella Fioriti
Specialista in Radiodiagnostica, Ecografia, Mammografia e Tomosintesi Mammaria
