L’amniocentesi è una tecnica invasiva di diagnosi prenatale che consente di effettuare un prelievo di liquido amniotico dalla cavità uterina inserendo un ago sotto guida ecografica attraverso l’addome materno.

Questo liquido contiene in sospensione alcune cellule fetali: gli amniociti. Esse sono cellule epiteliali di sfaldamento dei tessuti di rivestimento, derivanti dalle ultime vie urinarie e dalla cute.

Gli amniociti, posti in un appropriato terreno di coltura, vengono fatti crescere in vitro e poi studiati nel loro assetto cromosomico o nel loro DNA.

Può essere eseguita anche in gravidanze gemellari. Prima del prelievo bisogna eseguire la terapia farmacologica consigliata dal medico prelevatore, portare gli esami preliminari ed eventuale documentazione genetica di malattie presenti in famiglia e non è necessario essere a digiuno. Nei 3-4 giorni successivi è consigliabile per la paziente rispettare il riposo domiciliare.

L’amniocentesi viene eseguita  per valutare l’assetto cromosomico fetale mediante l’analisi del cariotipo tradizionale, al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, tra le più frequenti ricordiamo la trisomia 21 o Sindrome di Down ma anche aneuploidie a carico dei cromosomi 18, 13, X, Y. 

Le principali indicazioni all’amniocentesi sono:

• Età materna ≥ 35 anni
• Alterazioni cromosomiche nei genitori
  -storia familiare di aneuploidie;  -pregressa aneuploidia fetale;
  -mosaicismo alla villocentesi;
• Malformazioni fetali rilevate all’esame ecografico (es. l’aumento dello spessore della translucenza nucale del feto)
• Il risultato positivo al test di screening biochimico (tri-test, duo-test)
• L’amniocentesi è inoltre utilizzata per valutare l’eventuale  trasmissione al feto di alcune patologie infettive come la rosolia, l’infrazione da citomegalovirus  o da toxoplasma, parvovirus, Herpes Simplex, Vitus Varicella Zoster.

La Diagnosi Prenatale Molecolare infettivologica

consiste nell’effettuare la ricerca della presenza del genoma di agenti infettivi con tecniche molecolari che prevedono il rilevamento del DNA amplificato mediante sonde a sequenza specifica per i diversi agenti patogeni. Si può oggi individuare, mediante la tecnica della polymerase chain reaction (PCR) direttamente il genoma, ossia la forma replicativa, dell’agente infettivo,

La Diagnosi Prenatale Molecolare (Amniocentesi Genetica)

possiamo eseguire, oltre ad un tradizionale studio citogenetico del feto, anche una ricerca, mediante analisi del DNA, delle mutazioni geniche associate alle malattie genetiche più frequenti e più gravi. Le pazienti hanno quindi la possibilità di usufruire, in tempi rapidi, di uno screening genetico multiplo, diretto alla diagnosi di gravi malattie quali Fibrosi Cistica, Sindrome del Cromosoma X Fragile (ritardo mentale), Beta Talassemia, Sordità Congenita, Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker, Distrofia Miotonica e tante altre malattie genetiche.

Il periodo ideale per eseguire l’amniocentesi è tra la 16° e la 18° settimana.

Il rischio di aborto connesso all’amniocentesi si aggira intorno allo 0.2-0.5 %.

Di tale percentuale si deve tener conto quando si valuta il rischio/beneficio della procedura diagnostica.

Il rischio è principalmente legato alla rottura delle membrane e può occorrere entro 2-3 giorni dall’esame. Tale rottura appare legata principalmente ad una intrinseca fragilità delle membrane oppure ad infezioni latenti che si riaccendono con il trauma del prelievo. Tale evenienza accade con una incidenza di circa 1 caso su 300 amniocentesi e conduce all’aborto in un caso su 3.

È bene che l’amniocentesi sia eseguita da uno specialista con specifica esperienza.

Dottoressa GIUSI PORCARO
Specialista in Ginecologia ed Ostetricia